Aciduria L-2-hidroxiglutárica. A propósito de un caso / L-2-hydroxyglutaric aciduria. A case report

L-2-hydroxyglutaric aciduria (AL2HG) is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder. It is characterized by elevated of L-2-hydroxyglutarate and lysine in urine, cerebrospinal fluid and plasma. Patients usually have neurological manifestations including mild to moderate psychomotor developmental delay, cerebellar ataxia, macrocephaly and epilepsy. Magnetic resonance imaging (MRI) has shown abnormalities in the signal intensity of the subcortical cerebral white matter, putamen and dentate nucleus. This article reports a case to demonstrate the classically described imaging findings.

La aciduria L-2-hidroxiglutárica (AL2HG) es un raro trastorno neurometabólico de tipo autosómico recesivo. Se caracteriza por niveles elevados de L-2-hidroxiglutarato y lisina en orina, líquido cefalorraquídeo y plasma. Los pacientes suelen tener manifestaciones neurológicas que incluyen retraso en el desarrollo psicomotor de leve a moderado, ataxia cerebelosa, macrocefalia y epilepsia. En resonancia magnética (RM) se han descrito anormalidades en la intensidad de señal de la sustancia blanca cerebral subcortical, el putamen y el núcleo dentado. En este artículo se presenta un caso para demostrar los hallazgos por imagen que se describen clásicamente.

Histoplasmosis pulmonar cavitada en un paciente pediátrico: reporte de caso / Acute cavitated pulmonary histoplasmosis in a pediatric patient: a case report

La histoplasmosis es una micosis producida por el Histoplasma capsulatum. Esta condición es endémica en Estados Unidos, Suramérica, América central y África. Suele presentarse en todas las edades, pero en niños; en especial en aquellos inmunodeprimidos, se han descrito presentaciones graves o atípicas. Se presenta el caso de un paciente de 16 años con antecedentes de trasplante renal, que inicia con síntomas respiratorios inespecíficos, tos y alzas térmicas intermitentes. La radiografía de tórax mostró una imagen de condensación cavitada en el lóbulo superior izquierdo, por lo que se realiza una fibrobroncoscopia, lavado broncoalveolar y cultivos para patógenos habituales, micobacterias y hongos, lográndose aislar al Histoplasma capsulatum. EL objetivo de este trabajo es el de resaltar la consideración de histoplasmosis como diagnóstico diferencial de lesiones cavitadas en parénquima pulmonar en pacientes inmunodeprimidos con la presentación de un caso clínico.

Histoplasmosis is a mycosis caused by Histoplasma capsulatum. This condition is endemic in the United States, South America, Central America, and Africa. It usually occurs in all ages, but in children, especially those immunosuppressed, serious or atypical presentations have been described. We present the case of a 16-year-old patient with a history of kidney transplantation that began with nonspecific respiratory symptoms, cough, and intermittent fever peaks. Imaging findings suggestive of cavitation were found, which by means of a fiberoptic bronchoscopy and bronchoalveolar lavage study isolated Histoplasma capsulatum by means of a deep mycosis culture. The main interest of the case presented is the consideration of histoplasmosis in the presence of cavitated lesions in the lung parenchyma in immunosuppressed patients.

Características clínicas y epidemiológicas de la queratitis infecciosa en operados de queratoplastia penetrante óptica / Clinical and epidemiological characteristics of infectious keratitis in patients operated on by optic penetrating keratoplasty

Objetivo: describir las características clínicas y epidemiológicas de la queratitis infecciosa en la queratoplastia penetrante óptica. Métodos: se realizó una investigación observacional, descriptiva, longitudinal prospectiva, con una muestra de 31 pacientes con diagnóstico de queratitis infecciosa en el injerto corneal, después de una queratoplastia penetrante óptica. Atendidos en el Servicio de Córnea del Instituto Cubano de Oftalmología Ramón Pando Ferrer en fecha comprendida de marzo a noviembre del 2010. Las variables estudiadas fueron: edad, sexo, intervalo de tiempo entre la queratoplastia penetrante y el inicio de la infección, factores predisponentes asociados a la queratitis infecciosa, manifestaciones clínicas, complicaciones y estado final del injerto. Resultados: predominó el sexo masculino 61,3 por ciento y el grupo de edades de 30-44 años 45,2 por ciento. La mayoría de los casos presentaron una infección tardía, siendo el principal factor predisponente el uso de esteroides tópicos. El síntoma más frecuente fue la secreción 77,4 por ciento y el signo más significativo fue el edema corneal 74,1 por ciento. Predominó la localización periférica del infiltrado 51,6 por ciento, con un tamaño de 1-3 mm 48,4 por ciento y una profundidad hasta el tercio anterior 58,1 por ciento. La complicación más frecuente fue la hipertensión ocular secundaria con un 50 por ciento. El injerto mantuvo la transparencia solo en el 12,9 por ciento de los pacientes. Conclusiones: la queratitis microbiana después del trasplante de córnea es una complicación amenazante para la visión y puede llevar a la pérdida de la transparencia, debido a la formación de cicatriz corneal. Es necesario mantener el control de los factores predisponentes para disminuir la frecuencia de esta complicación

Objective: to describe the clinical and epidemiological characteristics of infectious keratitis in optic penetrating keratoplasty. Methods: prospective, longitudinal, descriptive and observational research of a sample of 31 patients diagnosed with infectious ketatitis in their corneal graft, after undergoing optic penetrating keratoplasty. They had been attended to in the Corneal Service of Ramon Pando Ferrer Cuban Institute of Ophthalmology from March to November 2010. The studied variables were age, sex, time lapse from the penetrating keratoplasty to the starting of infection, predisposing factors associated to infectious keratitis, clinical manifestations, complications and final condition of the graft. Results: males 61.3 percent and 30-44 y age group 45.2 percent were predominant. The majority of cases presented with late infection, being the use of topical steroids the main predisposing factor. The most frequent symptom was secretion 77.4 percent and the most significant sign was corneal edema 74.1 percent. Peripheral location of infiltrates 51.6 percent predominated, with size of 1-3 mm 48.4 percent percent.1 percent. The most common complication was secondary ocular hypertension 50 percent. The graft kept transparency just in 12.9 percent of patients. Conclusions: microbial keratitis after corneal transplantation is a threatening complication for the vision and may lead to loss of transparency due to formation of corneal scar. It is necessary to keep control over the predisposing factors to reduce the frequency of this complication